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Síndrome de Angelman
"Garoto com um fantoche" ou "Uma criança com um desenho" de Giovanni Francesco Caroto. Possivelmente portador da síndrome.
Especialidade	genética médica, neurologia
Classificação e recursos externos
CID-10	Q93.5
CID-9	759.89
OMIM	105830
DiseasesDB	712
MeSH	D017204
Leia o aviso médico

Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.

Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.

Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe.
Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos.

Sintomas |

Principais |

• Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo


• Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras
  


• A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal
  


• Problemas de movimento e equilíbrio
  


• Crises convulsivas


• É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade


• Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros
  


• Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora


• Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
  


• Atração/fascínio pela água

Associados |

• Estrabismo


• 
  Albinismo da pele e dos olhos
  


• 
  Hipersensibilidade ao calor
  


• 
  Mandíbula e língua proeminentes


• 
  Dentes espaçados


• 
  Comportamento excessivo de mastigação
  


• Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância
  

Tratamento |

Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

CRISPR |

A terapia para tratar o distúrbio do cérebro usa a ferramenta de edição de genes conhecida como CRISPR-Cas9 para ligar novamente a cópia do pai do UBE3A. O processo de aplicação envolve a injeção do cérebro de um feto com um vírus inócuo. O vírus infecta os neurônios e transmite um conjunto de moléculas que foram projetadas para corrigir falhas genéticas. O momento ideal para as injeções virais é durante o segundo trimestre, uma vez que os cérebros estão nos estágios iniciais de desenvolvimento.^[1][2]

Ver também |

• Epigenética


• Doenças associadas à deficiência mental

Referências |

• http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3606&ReturnCatID=1798


• http://www.angelman.org.br/site/


• http://www.angelman.org/angel/


• 
  http://debussy.hon.ch/cgi-bin/HONselect?browse+C10.228.662.075